Những người có người thân trong gia đình mắc ung thư đại trực tràng có thể lo lắng khi biết rằng, trong hoàn cảnh như vậy, nguy cơ mắc bệnh ung thư này đối với bản thân sẽ tăng gấp đôi so với những người không có người thân trong gia đình bị bệnh đó.

Nhưng một công trình nghiên cứu mới đây có thể làm giảm bớt mối lo lắng trên. Theo những tác giả của công trình đó thì những bệnh nhân có nhiều người trong gia đình mắc dạng ung thư này thì thời gian sống sót càng dài, khả năng chữa khỏi càng cao.

Nghịch lý gây bất ngờ này được đăng trong tạp chí “The American medical Association (tạp chí của tổng hội y học Mỹ)”, ngày 4/6/2008. Điều này mang lại nhiều hy vọng cho các nhà nghiên cứu, các bác sỹ điều trị trong việc nghiên cứu, tìm tòi những liệu pháp mới, và cơ bản hơn là tìm hiểu nguyên nhân sinh bệnh và phát triển bệnh.

Ước tính trong năm 2008, ở Mỹ sẽ có 153.000 người mới được chẩn đoán là có ung thư đại trực tràng, trong đó có thể có khoảng 50.000 người sẽ tử vong vì bệnh này. Những công trình nghiên cứu trên các anh em sinh đôi cho thấy có khoảng 35% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có nguyên nhân là do di truyền, và có khoảng 11% bệnh nhân có ít nhất là hai người thân (bố, mẹ, anh chi em ruột) mắc bệnh này.

Khi ai đó có bố, hoặc mẹ, hoặc anh hay chị, em ruột có bệnh ung thư đại trực tràng, thì nguy cơ (xác suất) mắc bệnh này ở người đó là 1/10, trong khi ở những người mà bệnh sử gia đình không có ai có bệnh này thì nguy cơ chỉ là 1/20.

Trong một công trình nghiên cứu mới đây ở Viện ung thư Dona – Farber ở Boston (Mỹ), có 1087 bệnh nhân ung thư đại trực tràng ở giai đoạn 3 (T3), đã lan sang những hạch gần đó, nhưng chưa di căn sang các cơ quan khác. Trong số bệnh nhân này có 195 người, tức khoảng 18% có người thân (là bố, mẹ hoặc anh chị em ruột) cũng từng mắc bệnh này. Sau khi theo dõi được 5, 6 năm, quần thể 195 bệnh nhân này có tỷ lệ tử vong do ung thư thấp hơn một cách có ý nghĩa thống kê so với quần thể những bệnh nhân còn lại. Cụ thể nguy cơ tử vong tương đối (nguy cơ của nhóm 1 chia cho nguy cơ của nhóm 2) là 0,75 %.

Nếu lập quần thể những bệnh nhân có từ hai người thân trở lên, thì nguy cơ tử vong sau 5, 6 năm theo dõi còn nhỏ hơn nữa, và nguy cơ tử vong tương đối chỉ còn bằng 0,49.

Kết quả này làm cho những ai có người thân bị ung thư đại trực tràng yên tâm hơn nhưng với các nhà nghiên cứu, thì hy vọng phát hiện bản chất sinh học của ảnh hưởng bệnh sử gia đình đến xác suất chữa khỏi bệnh là gì. Đó là ý kiến của người chỉ đạo công trình nghiên cứu này – TS. Jenneyer Chan, thuộc trung tâm nghiên cứu ung thư đường tiêu hóa thuộc viện ung thư Dana – Farber.

Tại sao tiên lượng lại tốt hơn nếu một bệnh nhân ung thư đại trực tràng có một người thân (bố, mẹ, anh chị em ruột) cũng bị bệnh này? Điều này chưa được tìm hiểu rõ. Các tác giả cho rằng ngoài những yếu tố có ảnh hưởng tốt đến kết quả điều trị đã được nhắc tới nhiều như nếp sinh hoạt lành mạnh, dinh dưỡng hợp lý, tập thể dục, cai thuốc lá, thì yếu tố di truyền cũng góp phần đáng kể trong điều trị bệnh ung thư đại trực tràng. Thí dụ như bệnh ung thư đại trực  tràng không kèm polyp do di truyền, là một dạng bệnh phát sinh do hậu quả của một trạng thái di truyền hiếm gặp gọi là hội chứng Lynch, có mức độ ác tính thấp hơn các dạng ung thư không có tác dụng của yếu tố di truyền trong phát sinh và phát triển bệnh.